Amniocenteza necesara? Este un test de diagnostic sigur?
Este o tehnica ce permite depistarea unor eventuale boli a malformatiilor neurologice ale copilului in timpul primelor luni de gestatie. Se foloseste, de asemenea, pentru controlul sarcinii cu izoimunizare si pentru evaluarea gradului de maturitate si a starii fatului.
Este vorba despre un examen pus la punct in 56, in Anglia, si reactualizat constant si semnificativ pana in ziua de astazi, in ceea ce priveste tehnicile folosite pentru a obtine monstra, dar si examenele de laborator care urmeaza.
Amniocenteza consta in prelevarea de mici cantitati din lichidul care e scufundat copilului si in care sunt prezente celule fetale.
Recoltarea se face prin peretele abdominal cu o seringa dotata cu un ac special.
Acul se introduce pe linia care merge de la pubis la ombilic, traverseaza apoi peretele abdominal matern si pe cel uterin, pana cand ajunge in cavitatea amniotica. De aici se aspira lichidul ce trebuie analizat. Pentru a avea certitudinea ca nu se produc daune in momentul in care se introduce acul, este necesara localizarea corecta a pozitiei copilului si a placentei in cavitatea uterina. In acest scop, se recurge la folosirea ultrasunetelor.
Amniocenteza nu necesita internarea in spital a femeii. Se efectueazsa la nivel ambulatoriu, dar se recomanda ramanerea femeii in cabinet timp de 1-2 ore dupa examen. Pentreu a se evita imunizarea femeilor cu Rh negativ impotriva factorului Rh, dupa acest examen se efectueaza intotdeauna o profilaxie cu gamaglobuline speciale, pe care multi o recomanda si femeilor cu Rh pozitiv,deoarece, chiar daca se intampla mai rar si e mai putin grav, se pot dezvolta anticorpi si impotriva altor factori din sange.
Amniocenteza precoce
Datorita perfectionarii tehnicii ecografiei si a metodelor de analiza a celulelor prelevate, este posibila astazi efectuarea amniocentezei foarte devreme, inca din a 10 a saptamana de sarcina.
Perioada considerata ca fiind cea mai potrivita pentru acest examen este insa cea dintre a 16 a si a 18 a saptamana. In aceasta perioada, uterul atinge un volum care-i permite sa iasa cu cativa centimetri deasupra oaselor bazinului matern, fiind deci usor de atins cu acul; camera gestationala, adica spatiul care adaposteste copilul in formare, ocupa intreaga cavitate uterina si acest lucru faciliteaza patrunderea acului in cavitatea amniotica; cantitatea de lichid amniotic este acum destul de mare, fiind deci posibila prelevarea cantitatii necesare pentru analiza; numarul celulelor de descuamare fetala care se pot regasi in interiorul lichidului aspirat este, cu siguranta, mai mare fata de perioada precedenta.
Celulele recoltate, absolut necesare pentru examenul cromozomial, provin mai ales din epiderma copilului, din mucoasa gurii si a tubului digestiv, din epitelul cailor respiratorii si urinare. Multe din aceste celule sunt moarte dar cateva, inca vii, se cultiva timp de aprox. 15 zile in terenuri de crestere speciale.
In timp ce celulele se multiplica prin procedeul de duplicare ele se fixeaza si se studiaza la microscop. Se pot vedea astfel cromozomii si se poate stabili daca sunt sau nu alterati.
Studiind lichidul amniotic, se pot idenftifica apoi unele boli metabolice ereditare si defecte de structurare a sistemului nervos.
Prin amniocenteza este posibila identificarea tulburarilor genetice din cauza carora, ulterior, copilului i-ar putea lipsi anumite enzime fara de care unele organe nu ar functiona normal.
Diagnosticarea se bazeaza pe cautarea produselor metabolice anormale in celulele fetale.
Cand in familia unuia dintre cei doi parinti exista o boala genetica legata de cromozomul sexual X- adica o boala legata de sex, precum hemofilia sau distrofia musculara – amniocenteza devine utila pentru ca permite cunoasterea sexului copilului din uter. Astfel, daca este baiat, e posibil sa fie bolnav, in timp ce daca e fata, risca doar sa fie purtatoare sanatoasa. in acest caaz, nu se poate stabili daca bebelusul este cu adevarat bolnav, ci se poate doar presupune riscul legat de sex.
Amniocenteza tarzie
Examenul efectuat in aceasta faza a sarcinii permite, datorita studierii doar a lichidului celular, evaluarea gradului de maturitate a fatului sau urmarirea starii de sanatate, in cazul izoimunizarii Rh. Aceste evaluari sunt posibile prin determinarea concentratiei unor substante in lichidul amniotic. si care contribuie la maturizarea plamanilor fetali. Amniocenteza tarzie poate fi utila doar in cateva cazuri: cand exista riscul unei nasteri cu mult inainte de termen sau in situatiile in care incompabilitatea materno-fetala determina instaurarea unei grave boli hemolitice la copil
Si in aceasta perioada a sarcinii riscurile pe care le presupune examenul sunt limitate, dar exista totusi.
Cand trebuie facuta amniocenteza?
Se indica efectuarea acestui examen in cateva cazuri specifice:
~cuplurile care au avut in familie cazuri de boli cromozomiale sau genetice
~cuplurile care au avut deja un copil afectat de o boala metabolica, cromozomiala sau genetica
~femeile care au avut mai multe avorturi spontate: adeseori acestea se datoreaza unor alterari cromozomiale ale fatului
~femeile care au depasit varsta de 36 de ani: stim ca dupa aceasta varsta creste considerabil riscul de a naste copii afectati de trisomia 21(sindromul Down)
~sarcini care au dat rezultate pozitive la testele de screening
~sarcini cin cazul carora , la ecografie, au aparut indoieli privitoare la normalitatea anatomiei fetale, astfel incat sa fie suspectate anormalii cromozomiale.
In toate aceste cazuri, amniocenteza este extrem de recomandata, utilitatea ei rezultand din informatiile precise pe care le furnizeaza.
Trebuie insa combatuta tendinta de a efectua “cu orice pret” acest examen.
In primul rand , pentru ca presupune riscuri, chiar daca limitate.
Apoi, unele studii avertizeaza ca amniocenteza efectuata intre a 10 a si a 12 a saptamana poate cauza malformatii.
In plus, cand acesta este un examen general, fara a avea drept scop cautarea unei anumite boli existente in familie, el da rezultate efective numai in ceea ce priveste posibilitatea de a exclude malformatiile cromozomiale, dar nu si toate celeleltate patologii.
Intr-adevar, multe din anomaliile dezvoltarii fetale legate de mutatii genetice nu se pot inca diagnostica cu precizie prin acest examen.
In definitiv, efectuarea amniocentezei in afara vazurilor enumerate mai sus presupune riscuri care nu sunt contrabalansate de avantaje.
Odata indentificata, prin amniocenteza, existenta unei boli fetale, cunosteintele actuale nu ne permit vindecarea sau imbunatatirea in uter a bolii.
Utilitatea examenului rezida deci, in cele din urma, in posibilitatea de a intrerupe sarcina.
Tinandu-se astfel cont de faptul ca, pentru a avea raspunsul la examenul de cultura, trebuie sa se astepte circa 15 zile si ca avortul terapeutic este posibil in Italia numai pana la a 25 a saptamana de sasrcina e mai important sa nu se amane prea mult efectuarea acestui examen